Invierten los síntomas de un trastorno del espectro del autismo

Cincinnati, OH (8 febrero 2007) – La RSRF (Fundación para la Investigación del Síndrome de Rett) anunció sus resultados sobre un estudio considerado un hito en la inversión de los síntomas del Síndrome de Rett (SR) en ratones como modelo genético. Los hallazgos, a cargo del doctor Adrian Bird de la Universidad de Edimburgo y Presidente del panel de consejeros científicos de la RSRF, aparecieron ayer en la edición online de la revista especializada Science Express. El Síndrome de Rett es una grave enfermedad neurológica que es considerada la más discapacitante desde el punto de vista físico, de todas las que componen el espectro del autismo. El experimento se llevó a cabo gracias a la financiación de la RSRF, y otras dos organizaciones: la Wellcome Trust y la Rett Syndrome U.K./Jeans for Genes.

Provocada por mutaciones en el gen MECP2, la RTT afecta principalmente a niñas, golpeando en algún momento de la infancia temprana y destruyendo la capacidad del habla, el movimiento normal y el uso funcional de las manos. Muchos niños se ven obligados a usar sillas de ruedas, y aquellos que caminan presentan rigidez en las piernas, lo cual les hace caminar de forma anormal. También es común que aparezcan patrones de trastorno respiratorio y temblores similares a los provocados por el mal de Parkinson.

Los científicos han logrado transformar el gen MECP2 haciéndolo plenamente funcional durante un período de cuatro semanas, erradicando los temblores y normalizando la respiración, movilidad y capacidad de caminar en ratones que previamente mostraban la sintomatología completa, y que en algunos casos, se encontraban a pocos días de fallecer.

“Como muchas otras personas, esperábamos que dar MECP2 a los ratones que ya estaban enfermos no funcionaría”, comentó Bird. “La idea de que puedas devolver a su sitio un componente fundamental después de que el daño cerebral ya esté presente, y recuperar a un ratón aparentemente normal parecía demasiado inverosímil, ya que asumíamos que las células nerviosas que se desarrollaron en ausencia de ese componente clave estarían dañadas irremisiblemente. Sin embargo los resultados son gratificantes y claros, y deben dar esperanzas a aquellos que se ven afectados por este angustioso trastorno”.

Bird es profesor de genética (ocupa la cátedra Buchanan) en la Universidad de Edimburgo, y es director del Centro Wellcome Trust para Biología Celular. Se cree que el gen MECP2, identificado por primera vez por el profesor Bird en 1990, es una proteína que regula la expresión de otros genes activándolos en el momento apropiado.

En 1999 la doctor Huda Zoghbi, profesor en el Departamento de Genética Molecular y Humana, Pediatría, Neurología y Neurociencias del Colegio Baylor de Medicina, descubrió que la causa del SR eran las mutaciones en el gen MECP2. Ahora se están observando mutaciones del gen MECP2 en algunos casos de esquizofrenia infantil, autismo clásico y discapacidades del aprendizaje. “Los hallazgos son extraordinarios, y tienen relevancia no solo para el Síndrome de Rett sino para una clase de trastornos mucho más amplia, incluyendo el autismo y la esquizofrenia. El éxito a la hora de recuperar las funciones normales demostrado con los ratones modelos, sugieren que si somos capaces de desarrollar terapias para dirigir los genes MECP2 perdidos, podríamos lograr invertir los daños neurológicos en los niños y adultos que padecen el Síndrome de Rett, el autismo y los trastornos neurosiquiátricos asociados”, comentó Zoghbi.

Los experimentos de inversión se llevaron a cabo en el laboratorio de Bird con la asistencia de la investigadora Jacky Guy. Empleando una tecnología conocida como recombinación Cre-lox, Jacky creó ratones modelos en los que el gen MECP2 estaba silenciado gracias a la inserción de una cinta de parada en el gen, lo cual daba como resultado los déficits neurológicos asociados al SR. El silenciamiento se podía invertir a voluntad eliminando las cintas de parada, lo cual reactivaba el gen MECP2. Esto se logró tratando al ratón con una droga que provocaba que la enzima Cre se introdujese en el núcleo de la célula y cortase la cinta de parada.

Además de invertir los defectos manifiestos en el comportamiento, los ratones recuperaron también una función electrofisiológica del cerebro. Esto se determinó midiendo la PLP (potenciación a largo plazo), la cual aporta una medición cuantificable de la habilidad de las neuronas a responder a una estimulación. Desde hace tiempo se cree que la PLP refleja las bases celulares del aprendizaje y la memoria. Aunque la PLP en los ratones modelo aquejados de SR era defectuosa, también se recuperó mediante el experimento de inversión, alcanzando un grado normal de funcionalidad.

“La inversión de los defectos neuronales, publicada en un notabilísimo artículo escrito por Guy et al, es sorprendente ya que la causa de los síntomas ocurren en una fase muy temprana del desarrollo, por lo que se esperaba que fueran permanentes. Un apunte de particular interés es la recuperación de la PLP, que actualmente es la mejor correlación fisiológica con el aprendizaje y la memoria. Estos hallazgos realmente animan a todos aquellos que investigan tratamientos, porque dan una esperanza no solo de detener el progreso de los síntomas, sino tal vez de la posibilidad de invertir el curso de la propia enfermedad”, señaló el doctor Fred Gage, del Instituto Salk de Estudios Biológicos.

“Los asombrosos resultados del doctor Bird nos hacen pasar a una nueva era en el estudio del Síndrome de Rett, y otros trastornos del espectro del autismo. Los experimentos de inversión justifican el inicio de una exploración agresiva de los siguientes pasos a dar en todos los frentes, desde el descubrimiento de fármacos a la corrección genética. La fundación RSRF se centrará en los esfuerzos encaminados a comprender, identificar y acelerar los tratamientos para niños y adultos en necesidad acuciante de remedio”, comentó Monica Coenraads, cofundadora y directora de investigación de la RSRF y madre de una niña pequeña aquejada con este trastorno.

Traducido de REVERSAL OF SYMPTOMS IN AN AUTISM SPECTRUM DISORDER

30 Comentarios

  1. 1 JUAN PADILLA JUAN PADILLA 11 Feb 2007 0 (0 Votos)

    tengo un hijo con autirmo y me gustaria pudieran enviar mas informacion a un servidor, de este caso para una posible cura de autismo,

    gracias
    jp

  2. 2 Maikelnai Maikelnai 11 Feb 2007 0 (0 Votos)

    Hola Juan, he pensado que a gente como a ti, les daría esperanzas saber que esta investigación está en marcha. Seguiré el asunto y publicaré los resultados en español cuando se hagan públicos. Ánimo :-)

  3. 3 JUAN LUIS JUAN LUIS 12 Feb 2007 0 (0 Votos)

    Soy un padre de una niña con sindrome de rett y tan solo dar las gracias a las personas que con su labor nos hacen llevar la enfermedad de nuestras hijas con unas esperanzas nuevas y al parecer bastante optimistas.

    Gracias

  4. 4 Iris Amanda Iris Amanda 14 Feb 2007 0 (0 Votos)

    Que bueno es saber que hay cientificos que nos estan brindando nuevas esperanzas a nosotros como
    padres y a nuestros niños autistas. Mi hijo es autista tiene 13 años por el y por los demas niños especiales espero se encuentre un camino para llegar a ellos y para que estos puedan vivir como personas independientes.
    gracias.

  5. 5 PEPI PEPI 19 Feb 2007 0 (0 Votos)

    Quisiera poder tener más información sobre estos estudios, ya que trabajo en una escuela infantil y tengo una alumna con SR, y sus padres y todos los que conocemos a Paula, estamos deseosos de que se encuentre un remedio pronto, para este trastorno que hace tan dura la vida de estas niñas y de todas sus familias. Y dar las gracias a todos los investigadores que estan haciendo que esto sea posible.

  6. 6 J.Encina V J.Encina V 21 Feb 2007 0 (0 Votos)

    No se imaginan la felicidad inmensa de saber que existe personas dedicadas al estudio y posible solucion del autismo, infinitas gracias.,Nosotros los padres que vivimos cada dia, minuto y segundo viviendo con ellos y culpandonos de una y otra forma haber provocado la enfermedad, solo dios sabe que estoy dispuesto a dar la vida por el, a vender mi alma si fuese necesario para que el se sane. La esperanza renace en mi, ruego a dios que ilumine a estos cientificos y pueda ver sano al ser mas amado en mi vida, mi hijo Pablo. Por favor toda informacion se lo agradecere en el alma. De antemanos muchisimas gracias.

  7. 7 graciela graciela 26 Feb 2007 0 (0 Votos)

    Tengo mi nieta con sindrome de rett.
    Esta noticia nos llena de esperanza.
    Tengan la seguridad que nuestras oraciones acompañan al Dr,Bird y a quienes hacen posible estas investigaciones.
    ¿Qué decir más que GRACIAS ? Alguien dijo que ante las grandes cosas no existen palabras que puedan transmitirlas esto me pasa.GRACIAS!!!!!

  8. 8 FRANCISCO ARROYO FRANCISCO ARROYO 6 Mar 2007 0 (0 Votos)

    NO SE PUEDEN LA ALEGRIA QUE NOS DIO A MI ESPOSA Y A MI CUANDO LEIMOS LA NOTICIA AQUI EN PUERTO RICO. TENEMOS UNA JOVEN DE 33 AñOS DE EDAD CON SYNDROME DE RETT,DESEAMOS PONER A SU DISPOSICION NUESTRA HIJAN EN EL BUEN SENTIDO DE LA PALABRA CUANDO SE PRODUSCA LA MEDICINA Y QUE AQUI EN PUERTO SE LE LA IMORTANCIA QUE ESE HALLASGO.
    GRACIS Y QUE DIOS LOS AYUDE MUCHO.

    FRANCISCO ARROYO-(787)759-5055

  9. 9 Magdalena Magdalena 28 Mar 2007 0 (0 Votos)

    Al leer su informe me llego otra vez la ilusón y la esperanza. Tenemos una hija de 24 años con autismo. Hemos luchado con todas nuestras fuerzas para que puediera llevar una vida lo mas normal posible y es maravilloso saber que hay gente que investiga para una posible cura de esta enfermedad.
    Desearia que me mandaran toda la información posible sobre este tema.
    Muchisimas gracias

  10. 10 MIGUEL DUFFY MIGUEL DUFFY 19 Abr 2007 0 (0 Votos)

    hoy mi hija tiene 29 años es nuestra 2ºhija ,la 1º tambien mujer normal con un hijo de 17 meses normal recientemente perdio un embarazo de 3meses aprox ,ella sin decirlo atribuye esta perdida aun problema genetico ,tenemos tambien un hijo varon de 20 años normal ,desearia saber que esta enfermedad sea hereditaria .
    antes de tener otro hijo nos hicimos estudios geneticos ,recien entonces decidimos tener otro hijo que es nueto hijo varom

  11. 11 lupita c. lupita c. 13 May 2007 0 (0 Votos)

    mi hijo es autista, y me interesa todos los avances en las investigaciones sobre este problema. Gracias por su interes y paciencia,
    bendiciones a todas las personas que trabajan en este proyecto y nuestra eterna gratitud de parte de todos los padres que vivimos esta especial experiencia.

  12. 12 Carmen B. Carmen B. 13 May 2007 0 (0 Votos)

    Tengo una hija autista de 10 años y su conducta está bastante afectada, nos es muy difícil convivir con ella y tiene graves trastornos del sueño.También toma mucha medicación, es por ello que las invesetigaciones del Dr. Bird nos llenan de esperanza.

  13. 13 gladys gladys 8 Jun 2007 0 (0 Votos)

    Desde argentina les consulto por mi sobrino quien padece TGD.Quisiera saber la posibilidad de consulta en éste lugar del mundo,pues si bien se han hecho tratamientos no se sabe mucho sobre el tema,¿sabrían uds.conectarme con un profesional idóneo que esté al tanto de éstos adelantos?

  14. 14 rett  niño rett niño 2 Sep 2007 0 (0 Votos)

    Somos Carmen y Manuel tenemos trillizos de 6 años , dos ninas y un niño y Carlos tiene sindrome de rett . Agradeceria enormemente poder contactar con algun caso en niño, gracias.

    rett1@telefonica.net

    MADRID
    ESPAÑA

  15. 15 Andrea Andrea 4 Sep 2007 0 (0 Votos)

    Hola

    Tengo a Camilita, mi pequeña de hija de 5 años con SR y feliz de que hayan nuevos descubrimientos, pero quisiera saber cuando estos serán aplicados a nuestras niñas o es tan solo algo experimental en ratones???

  16. 16 estela estela 11 Dic 2007 0 (0 Votos)

    Hola,
    Soy mamá de Laura Gisele de 27 meses afectada por el síndrome de rett, estoy aferrada a la esperanza de que prosperen las investigaciones y consigamos curar lo más posoble a nuestros hijos.
    Gracias a todos los científicos que están detrás de ello.
    Que dios los ilumine!!!

  17. 17 estela estela 11 Dic 2007 0 (0 Votos)

    Soy otra vez Estela, madre de Laura Gisele, por lo que veo en el artículo publicado en esta pagina, al recuperar el PLP, se entiende que en cuanto al nivel cognitivo también conseguiríamos palir los problemas de retraso mental, o capacidad de aprender?. Creo interpretar eso.
    Si alguien cualificado me puede responder espero sus líneas, e identificación en cuanto a su preparación para opinar del tema . Gracias

  18. 18 Yeni Camero Yeni Camero 5 Mar 2008 0 (0 Votos)

    Hola, Estoy llena de esperanza e ilusione y se que llegará ese momento, el mundo entero esta pendiente de este gran avance, le deseo mucho exito y en en nombre de Dios bendiciones.

    Tengo una bebe con sindrome de rett de 8 anos de edad, ella se encuentra en buenas condiciones y es lo más hermoso que tengo en mi vida.

    Estoy pendiente dia dia de todo lo que puede ocurrir en los avance de este nuevo milagro.

  19. 19 marlene marlene 9 Jun 2008 0 (0 Votos)

    hola tengo una hija de siete años que presenta las caracteristicas del sindrome quisiera saber si se hace algun examen clinico para detectar el sindrome de rett. y cual es? fue diagnosticada con trastorno generalizado del desarrollo no especifico /autismo; por una siquiatra infantil, pero no se han hecho pruebas de laboratorio.

  20. 20 SANDRO AMARILLA SANDRO AMARILLA 12 Jun 2008 0 (0 Votos)

    HOLA
    SOY SANDRO, PAPA DE UNA HERMOSA NENA DE 12 AÑOS DIAGNOSTICADA CON SINDROME DE RETT.ESTAMOS MUY ESPERANSADO CON ESTE AVANCE Y CONSIGAMOS CURAR A NUESTROS HIJOS.
    A LOS CIENTIFICOS MUCHISIMAS GRACIAS Y MUCHAS FUERZAS.
    POR FAVOR, NECESITO SABER DE CUALQUIER AVANCE EN LA INVESTIGACION Y SI HAY ALGO EN QUE PODAMOS HACER DESDE NUESTRO LUGAR.
    GRACIAS,MUCHISIMAS GRACIAS

  21. 21 ULISES PASTRANA ULISES PASTRANA 26 Jun 2008 0 (0 Votos)

    FELICITO A TODAS LAS PERSONAS QUE HAGAN ALGO Y SOBRETODO ESCRIBAN Y INVESTIGUEN PARA TRATAR DE CURAR EL AUTISMO, LOS GOBIERNOS COMO DIFERENTES ORGANIZACIONES PUBLICAS Y PRIVADAS DEBERIAN DE DICARLE MAYOR PRESUPUESTO A ESTE SINDROME O ENFERMEDAD YA QUE ES ALGO QUE SURGE CON MAYOR FRECUENCIA EN ESTOS TIEMPOS, ESPERO QUE SE ENCUENTRE UNA CURA POR EL BIEN DE MUCHAS PERSONAS Y DE MI HIJO QUE SUFRE DE AUTISMO GRACIAS DE NUEVA CUENTA.

  22. 22 HECTOR PRECIADO HECTOR PRECIADO 21 Oct 2008 0 (0 Votos)

    tengo una hija con sr y espero lo mejor y que estos medicos dios los siga iluminando ya que son esperanza pàra todos los padres q tenemos estos angelitos 013434139586 tuxcacuesco,jalisco,mexico

  23. 23 Luis Alberto Rosales Luis Alberto Rosales 2 Nov 2008 0 (0 Votos)

    por favor publique en donde podemos encontrar a esta gente, necesitamos su ayuda. ojala y pongan los datos. saludos.

  24. 24 SANDRO AMARILLA SANDRO AMARILLA 24 Ene 2009 0 (0 Votos)

    POR FAVOR QUERIA SABER SI HAY NUEVOS AVANCES EN EL ESTUDIO Y LA CURA DEL SINDROME DE RETT.MI MAIL ES jimevict@gmail.com.
    MUCHAS PERO MUCHAS FUERZAS DOCTORES.GRACIAS POR INTERESARSE EN LA INVESTIGACION DE ESTA ENFERMEDAD.MUCHAS FUERZAS.
    SANDRO PAPA DE JIMENA.GRACIAS

  25. 25 HELMER GARCIA HELMER GARCIA 16 Feb 2009 0 (0 Votos)

    solo pedirle a DIOS que ilumine a estos medicos, tengo un hijo autista de 4 años y siempre espero avances nuevos para esta enfermedad, cualquier avance por favor comunicar a este correo helmeragd@hotmail.com

  26. 26 Andrea Andrea 16 Abr 2009 0 (0 Votos)

    Hola soy mamá de Camila un angel con SR, si existiese la factibilidad de tratar o curar este sindrome, por favor no duden en compartir esta información.

    Que Dios bendiga e ilumine a estos doctores…

  27. 27 Alejandra Deliberto Alejandra Deliberto 16 Jun 2009 0 (0 Votos)

    Hola. Soy mamá de Ailén de 16 años con SR. SOLO PUEDO AGRADECER A LOS CIENTÍFICOS Y PEDIRLE A DIOS QUE LOS SIGA ILUMINANDO!!!!

  28. 28 Sylvie Sylvie 18 Nov 2009 0 (0 Votos)

    Hola, como parte de mi tesis doctoral en psicología estoy investigando “LA EXPERIENCIA DE PADRES Y MADRES PUERTO RIQUEñOS DE TENER UNA NIñA CON SINDROME RETT” Para ello estoy reclutando padres y madres voluntarios en participar de una entrevista. Si estas interesado o conoces a alguine que desee participar, por favor escribeme sylviedith@hotmail.com, creo que será muy interesante!!!

  29. 29 Maria Maria 7 Abr 2010 0 (0 Votos)

    Hola,Soy María y mirando por internet e encontrado esta página. Tengo una prima, de casi tres añitos con sindrome de rett, esto en mi familia aun no se a aceptado del todo, muchos piensan que no es mas que una broma,y ojala fuera asi para mi y todas las niñas con dicho problema,es genial ver como cientificos dan su apreciado tiempo en encontrar una cura o un revertimiento de la enfermedad. Aqui en españa no se da dinero para esta investigacion, ya que es una enfermedad poco usual, pero todas las familias que tienen un allegado con ella saben lo que eso es. me alegro de saber que el mundo prospera, no solo por el bien de mi preciosa prima que desearia con todas mis fuerzas que andara,hablara,sintiera como una persona normal, como lo que debería de ser. Tengo 18 años y aspiro a ser investigadora, para ayudar,o al menos intentarlo, a todas las niñas y niños que presenten estos tipos de problemas, aunque aun me quede por terminar, el ver a mi prima cada dia y que no me llame por mi nombre hace que esto siga adelante. Gracias

  30. 30 ALEJANDRA CARZINO ALEJANDRA CARZINO 30 Jun 2012 0 (0 Votos)

    MI HIJA MARICEL, TIENE 24 AÑOS ELLA TIENE EL DIAGNOSTICO CLINICO DEL SINDROME DE RETT, DESEARIA CONTACTARME CON LOS CENTROS DE INVESTIGACION, GRACIAS!

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