Mosaicismo y quimerismo ¿qué son?

Esta semana, en uno de los capítulos de la tercera temporada de House (si no lo has visto no sigas leyendo), un niño aquejado de una misteriosa enfermedad que le hace sufrir alucinaciones sobre abducciones alienígenas desconcierta al equipo del Sherlock Holmes del hospital universitario. Finalmente (como siempre) el infalible y cojo doctor descubre el enredo, las células del niño cuentan con dos códigos genéticos distintos. ¿Cómo es posible? La fecundación in vitro hizo que a su madre le implantasen más de un embrión, y finalmente dos embriones en fase temprana de desarrollo se fusionaron mezclando sus diferentes ADNs. El capítulo finaliza con un primer plano de House mientras pronuncia triunfante su diagnóstico definitivo: “una quimera“.

Mosaicismo y quimerismo

Los mosaicos y las quimeras son animales que cuentan con más de una población de células diferenciadas genéticamente. La distinción entre estas dos formas está perfectamente definida, aunque algunas veces estas definiciones no se usan, o se ignoran. En los mosaicos, los tipos de células genéticamente diferentes surgen todas de un único cigoto, mientras que en las quimeras se originan de más de un cigoto.

Los mosaicos no son raros, de hecho, casi la mitad de los mamíferos en la Tierra son un tipo de mosaico. Por el contrario, una quimera es algo con lo que probablemente no te encuentres nunca, salvo que seas un embriólogo experimental o críes ganado.

Mosaicos Citogenéticos

El término mosaico se aplica normalmente a una animal que cuenta con más de una población de células distintas citogenéticamente. Por ejemplo, en un mosaico humano, algunas de las células podrían tener 46 cromosomas XX y otras 47 cromosomas XXX. La fracción de células que tienen cada genotipo es muy variable, reflejando el grado de premura durante la embriogénesis en el que originó el mosaicismo. En la mayoría, pero no en todos los casos, el mosaicismo se puede detectar en las células de toda clase de tejidos.

¿Cual es la importancia clínica del mosaicismo? Si la proporción de las células anormales citogenéticamente en un mosaico es suficientemente grande, ese individuo manifestará enfermedades. Por el contrario, si las células anormales son proporcionadamente pequeñas en comparación con las citogenéticamente normales, las células normales serán capaces por si mismas de evitar enfermedades o de reducir su gravedad. Por ejemplo, una buena parte de los humanos que padecen el síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X) mueren antes del nacimiento. Muchos de los individuos aquejados de este síndrome que sobreviven resultan ser mosaicos con una fracción sustancial de células normales (p.e. mosaicos 46 cromosomas XX/45 cromosomas XO).

El mosaicismo por cromosoma X

En las primeras etapas de la embriogénesis de los mamíferos, todos los cromosomas X menos uno permanecen funcionalmente inactivos, merced a un proceso llamado inactivación del cromosoma X. Al darse esta inactivación al azar, todas las hembras normales cuentan con poblaciones casi iguales de dos tipos de células genéticamente distintas, y son por ello, una clase de mosaico. En aproximadamente la mitad de sus células, el cromosoma X paterno ha sido inactivado, y en la otra mitad es el cromosoma X materno el que está inactivo. Esto tiene un número importante de implicaciones médicas y biológicas, particularmente en lo relativo a las enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X.

Los gatos nos dan una oportunidad única de observar la inactivación del cromosoma X y nos ayudan a entender como este proceso afecta a las hembras. El gato tortoiseshell , tal y como se observa debajo, tiene un pelaje que es mezcla de pelo negro y naranja. Los gatos calico son similares, pero también tienen parches blancos, lo cual se codifica gracias a otro gen.

El gen que codifica el pelaje de color naranja está relacionado con la X (es decir, está en el cromosoma X). El color negro es codificado por, bien un alelo co-dominante del cromosoma X o (más probablemente) por un gen autosomal que se ve enmascarado por el gen naranja. Con propósitos explicativos, consideraremos al gen naranja (O) y su alelo no naranja (o), ambos relacionados con la X. Los gatos machos normales poseen un solo cromosoma X, que pueden transportar o bien al gen “O” o al “o”, lo cual hace que tengan un pelaje respectivamente naranja o negro.

Las gatas, con dos cromosomas X, pueden tener cualquiera de los tres genotipos relacionados al gen naranja: OO (pelaje naranja), oo (pelaje negro) u Oo (tortoisehell o calico). El patrón tortoishell de finas manchas negras y naranjas refleja el patrón de la inactivación del cromosoma X en los folículos pilosos.

En las manchas negras, el cromosoma X que transporta al alelo naranja ha sido inactivado y el cromosoma X que transporta al alelo distinto del naranja está activo. Precisamente la conversión está pesente en las manchas de pelaje naranja. La naturaleza aleatoria de la inactivación del cromosoma X es evidente – existen manchas relativamente grandes de color tanto negro como naranja (similar a sacar cinco caras consecutivas lanzando una moneda al aire), pero la mayor parte del pelaje es una fina mezcla de naranja y negro (cara, cruz, cruz, cara, cruz…).

¿Así que no te interesa el color del pelaje de los gatos? Tal vez ni siquiera te gustan los gatos. ¿Tan importante resulta entender esta importación a pesar de todo? ¡Si! El patrón de la inactivación del cromosoma X apreciable en forma de pelaje de color negro y naranja en el cuerpo de un gato tortoishell está presente en todos los tejidos de los mamíferos del sexo femenino. Ese patrón no es visible normalmente porque, por ejemplo, el color de la piel en los humanos no es codificado por genes presentes en el cromosoma X. Sin embargo, entender la inactivación del cromosoma X y el mosaicismo es de gran importancia en todas las especies para comprender la patofisiología de las enfermedades relacionadas con los genes presentes en este cromosoma.

Quimeras

En la mitología, una quimera es un monstruo que escupe fuego y que tiene cabeza de león, cuerpo de cabra, y cola de serpiente. En la ciencia médica, una quimera es un individuo que tiene más de una población de células genéticamente diferenciadas originadas a partir de más de un cigoto. ¿Cómo es posible? ¿Cómo de rápido tengo que correr si me encuentro con una?

El ganado quimérico o es raro en absoluto. Cuando una vaca tiene gemelos, es casi inevitable que se desarrollen anastomosis (áreas de unión) entre los sistemas circulatorios de los fetos durante las primeras etapas de la gestación. Esto conduce al intercambio de sangre entre los dos fetos. La sangre fetal contiene células madreo hematopoyéticas, y cada feto se ve permanentemente “sembrado” con células madre de su gemelo. El resultado es que ambos animales son quimeras hematopoyéticas. Una fracción variable de todas las células que se derivaron de las células madres hematopoyéticas (las células sanguíneas periféricas, las células Kupffer del hígado, los linfocitos y macrófagos presentes en los nodos linfáticos y en el bazo, etc.) provienen del gemelo.

La mayor importancia clínica se ve cuando uno de los fetos es femenino y el otro masculino. En este tipo de casos, el feto femenino se ve expuesto a hormonas del macho, por lo que es masculinizado. Una res femenina de esta clase recibe el nombre de freemartin. El tracto genital externo de un freemartin tiene una apariencia femeninina, aunque normalmente infantil. El grado de masculinización del tracto genital externo del freemartin varía, pero normalmente, la vagina es muy corta y el conducto uterino es rudimentario. Como es obvio, estos animales son estériles. En ocasiones se pueden apreciar freemartins en otras especies, aunque su ocurrencia es mucho menor que con el ganado, probablemente porque estos animales no son tan propensos como el ganado a la formación de anastomosis vascular entre fetos en las primeras gases de la gestación.

Existen informes de quimerismo de origen natural en múltiples especies. Esta clase de individuos indudablemente se dan, aunque son bastante raros. Las patogénesis más probable en dichos casos es la fusión de dos embriones en fase temprana en uno solo. Se sospecha esto porque las quimeras, se pueden crear experimentalmente, y han sido una fuente de estudio muy valiosa en varias disciplinas biomédicas. La técnica básica para su creación consiste en combinar dos embriones muy tempranos de modo que sus células se entremezclen y el concepto resultante posea células e ambos embriones originales. Esta técnica ha sido ampliamente aplicada con ratones y también con rumiantes.

El animal quimérico mostrado aquí debajo es un bebé “cabreja”, realizado tras combinar un embrión de cabra con uno de oveja. Nótese el evidente quimerismo en la piel, grandes manchas e piel en la parte frontal y en las patas traseras están cubiertas de lana, representando a la contribución de la oveja en el animal, mientras que la mayor parte del resto del cuerpo está cubierta con pelo, lo cual se deriva de las células de cabra.

Los ratones quiméricos y las quimeras oveja-cabra han sido útiles para responder a cuestiones fundamentales sobre la biología y la patología del desarrollo. También existe algún potencial de que esta técnica pueda aplicarse a problemas tales como el rescate de especies en peligro de extinción. Por ejemplo, es posible crear una quimera cabra-oveja de modo que un feto de cabra pueda ser “insertado” en una placenta de oveja. Esto permitiría que una oveja pudiese permitir el desarrollo de una cabra en su seno, lo cual no ocurrirá si simplemente transfieres embriones de cabra a una oveja (el sistema inmunológica de la oveja inmediatamente rechazará a la placenta y al feto de cabra). Podría ser posible extender este procedimiento para que permitiese que algunas especies en extremo peligro de extinción pudieran ser “transportadas” por madres de alquiler de otras especies.

Traducido de Mosaicism and Chimerism

59 Comentarios

  1. 41 morgant morgant 23 Feb 2009 0 (0 Votos)

    Este es un articulo muy explicativo y genial, de hecho ayer miraba el maraton de Dr House, y vi ese capitulo, por esa razon me puse a investigar, porque esta palabrita no me dejaba en paz, y cuando accedi buscandola me aparecio wikipedia pero me dejo con mas incognitas aun, sin embargo la 2a opcion era este blog y bueno me aclaro todas las dudas que tenia con este tema, aunque me formulo algunas otras:: entonces aquellos extraños casos en los que el individuo presenta 2 sexos podria ser tmb porque sufrio quimerismo, vi un documental hace tiempo donde el muchacho, habia llegado a la familia como una niña, pero cuando entro a la adolescencia se empieza a notar el evidente desarrollo de un niño, no desarrollo cenos, su espalda se hacia mas robusta, sus rasgos faciales no eran de una niña, aqui existe el caso de quimerismo??
    con los gays tambien puede existir la posibilidad de que sea un defecto al ser fecundado::??!!!!

    de antemano, muy buen articulo…

    idna thomas

    • 42 JAVIER JAVIER 16 Feb 2012 0 (0 Votos)

      NO, LO QUE NOMBRAS PUDE SER UN HERMAFRODITISMO, O SEA TENER ASPECTO DE UN SEXO (GENERALMENTE HOMBRRE) Y GONADAS EXTERNAS FEMENINAS O EXTERNAS DEL MISMO E INTERNAS (VALGA OVARIO DISTINTO, Y LO OTRO QUE NOMBRAS LUEGO DEL DESARROLLO EN LA PUBERTAD PUDE SER VARIAS COSAS DESDE UNA ALTERACIÓN HORMONAL (PSEUOVIRILIZACION)EN LA FORMACIÓN DEL ESTROGENOS (ESTEROIDOGENESIS) O ALTERACIONES DEL
      EJE HIPOTALAMOHIPOFISOOVARICO, O ALGUN TUMOR VIRILIZANTE, O EXCESO EXTERNO (INGESTA) DE HORMONA MASCULINA, POR EJEMPLO TESTOSTERONA EN PACIENTES QUE HACEN FISICOCULTURISMO…..

  2. 43 ERIKA ERIKA 27 May 2009 0 (0 Votos)

    quisiera sabe, en una persona que sufre de quimerismo, como demostrar que mi hijo es realmente mio, en una prueba de paternidad.

    • 44 Victor Victor 13 Feb 2011 0 (0 Votos)

      En realidad el actual concepto de quimera difiere signifiativamente. Hoy en día se habla de microquimerismo porque la cantidad de células con otro genoma es de alrededor de 1%; en otras palabras en una prueba de sangre, el 99% de la extracción, aproximadamente pues pueden haber muchas variaciones, va a tener el genoma dominante (el del hijo propiamente). Las pruebas para detectar microquimerismo necesitan equipos y técnicas mucho más sensibles.

  3. 45 Edi Edi 10 Jun 2009 0 (0 Votos)

    Me pregunto si es más frecuente en el humano de lo que creemos. Podría ser la causa de enfermedades autoinmunes?? y dermatitis atópicas superrebeldes a tratamiento ?? No sería descabellado pensar que los anticuerpos intenten eliminar cels que realmente proceden en un principio de otro material genético…En un episodio de C.S.I. ( Las vegas), hubo un caso interesantísimo de un violador que Gleason confirmó que era una quimera. En las pruebas de ADN del epitelio de la mucosa oral del presunto violador se descartaba que fuera el causante de las violaciones, pero se le ocurrió hacer un análisis de ADN del semen del mismo presunto violador y pudo confirmar que difería de su ADN en mucosa yugal y coincidía con el ADN del violador. Era evidentemente el culpable

  4. 46 Carlos Carlos 10 Jun 2009 0 (0 Votos)

    Hola,encantados de saludaros a todos. Mi Madre a los 3 meses de embarazo( en ese embarazo estaba yo dentro) perdió un feto , es decir tuvo una perdida, eso creía ella. Cuando nací yo , fue un parto traumático( ella estuvo muy grave, 10 transfusiones de sangre y yo 3 meses en la encuvadora) Al perecer a los 3 meses perdió uno de los 2 seres y yo seguí adelante hasta el parto…los médicos ( año 1963) le dijeron que estaba grave por haber seguido con la placenta del otro ser ( mi hermano)dentro de su vientre.
    A mi personalmente me parece algo ilógico esto que me explica mi Madre,( no es posible que la placenta estuviera dentro de ella tantos meses) pero el caso es que yo soy bisexual y mi vida es confusa y no entiendo lo que me pasa,( me encantan las mujeres pero no puedo realizar el acto sexual con normalidad, solo disfruto un poco viendo como se masturban los chicos y eso es algo que no entiendo en absoluto…tampoco soy capaz de tener relaciones sexuales con hombres, siento un total rechazo ante la idea de la penetración anal) depresión , cambios de animo,estoy a tratamiento contra la depresión desde hace muchos años y los médicos dicen que es debido a que nací con los niveles muy bajos de Serotonina debido a un parto muy traumatico.Le ruego si algún médico me pudiera decir si soy” bisexua”debido al ser concebido junto a una hembra ( nunca se supo si mi hermano gemelo era hembra o macho) y si quizás es debido a un caso de Quimerismo.También quisiera saber si es un caso de gemelos o mellizos.Mi Madre solo recuerda que los médicos le decían en el parto que mi placenta era la PLACENTA MÁS RARA QUE HABÍAN VISTO NUNCA. También le decían que yo nací sin el líquido gris y que posiblemente me quedarían secuelas graves en el cerebro, pero soy un ser humano normal y sano , salvo mi extraña sexualidad…Tengo una vida normal, un trabajo muy creativo y me relaciono normalmente con todo el mundo.
    Os ruego desde estas lineas , que si algún medico le interesa mi caso , yo estaría encantado de ponerme en contacto con el. Os dejo un correo: olga-paz@hotmail.es
    Quedo profundamente agradecido por vuestra atención y a vuestra disposición.
    Firmado
    Carlos

  5. 47 oteloelmoro oteloelmoro 11 Jul 2009 0 (0 Votos)

    bueno, yo estudio medicina en mexico, me parece muy bueno tu comentario y lo respeto, pero la verdad carece de datos mas precisos, a quien quiera saber mas y a fondo de esto les recomiendo 2 libros, embriologia de langman (este te explica con palitos y bolitas, es muy facil de entender) o embriologia de carlson (este si es mas hardcore, leanlo solo si tienen interez real en medicina) en ambos libros encontraran la razon genetica, teratogenica, etc… ademas de muchas patologias similares… en fin, como dicen mas arriba, wikipedia es “buena” opcion si tienes dudas generales, pero como futuro medico si advierto q mucha informacion como esta esta mal o incompleta en wikipedia, asi q no se fien de todo lo q ahi se lee.

    en cuanto al chico carlos q tiene problemas existenciales, le recomiendo q visite a un grupo especializado, su caso se resuelve por un metodo sencillo pero caro, un perfil genetico, este perfil le dira si es quimera, mosaico, normal, etc… repito el examen genetico aqui en mexico aun es muy caro, pero vale la pena ya q tu caso parece muy pesado y saber si eres o no, podria hacer tu carga mas facil, independiente a eso, busca un psicologo, ya q seas o no, necesitas terapia para ceptar tu sexualidad y definirte sexualmente… yo se de algunos buenos psicologos en mexico y te podrian ayudar. y bueno, si existe la posibilidad de que algun efecto hormonal heredado te cause tu problema, pero repito, todo se sabra con examenes… suerte

  6. 48 Emilio Emilio 14 Jul 2009 0 (0 Votos)

    En mi humilde opinión me parece que el artículo tiene errores groseros. No es lo mismo codominancia y dominancia incompleta, que mosaicismo y quimerismo. Estos 2 últimos son síndromes en donde hay presencia de 2 o mas ADN distinto en un organismo, la diferencia esta en que el quimerismo los dos ADN provienen de distinto cigoto y en el mosaicismo no. El ejemplo del gato es un clásico ejemplo de codominancia, que “no respeta caracteres mendelianos normales, por estar codificado en el cromosoma sexual (ya de por si, por ser codominante no los respeta, pero ese es otro tema). Me parece que debes corregir el articulo, o buscar un articulo en ingles de mejor fuente

    • 49 Noelia Noelia 26 Ene 2015 0 (0 Votos)

      de lo que he leído, entiendo, no se tengo seguridad plena, que el caso del gato carey son dos situaciones diferentes. Por un lado es un caso de codominancia, y se da en hembras, pero cuando hay un macho carey, éste es xxy y entonces es un caso de mozaicismo.

  7. 50 ricardo ricardo 8 Ago 2009 0 (0 Votos)

    me encanta dr house

  8. 51 alba alba 15 Oct 2009 0 (0 Votos)

    MORGANT:
    el hermafroditismo sexual NO es un fenomeno de quimera nada q ver son desordenes del desarrollo sexual y se producen sobretodo x problemas hormonales.

    Coge un buen libro de genética humana y infórmate.

  9. 52 alba alba 15 Oct 2009 0 (0 Votos)

    diossss ahora que lo veo lo del gato es una codominancia clarisima! en la facultat de biologia tenemos un gato como este, Informate mejor por favor.

  10. 53 monserrat fuentes monserrat fuentes 2 Abr 2010 0 (0 Votos)

    hola que examenes tendria que hacerme para saber si tengo quimerismo por que mi adn sale reflejado que es compatible solo en de mi madre y el de mi padre no ojalas me puedas responder lo antes posible gracias

  11. 54 Evaristo Evaristo 29 Ene 2011 0 (0 Votos)

    He revisado el articulo, y puedo decir que en realidad es una co-dominancia en el ejemplo del gato ligado al gen X, sin embargo nos trae nuevas ideas y no todo es malo solo que hay que estudiar un poco mas el tema. para los que estan interesados en descubrir sin tienen quimera o no, lo que tienen que hacer es 1- Panel de ADN 2- Panel hormonal(Tiroides, Estrogenos, Progesterona, testosterona etc…)Quiero aclarar que el asunto Gay es otra cosa y no se ha determinado en realidad que sea por un problema genetico.en el caso de codominancia es mas comun en humanos de lo que creeemos y lo vemos todos los dias cuando a un bebe le decimos tiene los ojos de su padre y la sonrisa de la madre, inclusive en casos cuasi extremos por ejemplo yo tengo un paciente que es Moreno y lampiño de la cintura para arriba y blanco y peludo de la cintura para abajo.

  12. 55 Rubén Argentino Rubén Argentino 19 May 2011 0 (0 Votos)

    quimerismo es cuando una persona tiene dos grupos celulares distintos, con distinta carga genetica porque se fusionan dos cigotos en la fecundación, pero,no solo invitro como dice ahí, se da naturalmente, hay un caso famoso de un criminal q …ue le hiceron un adn con pelo, después le hicieron otro con piel y no coincidian, ahí investigaron y se dieron cuenta de q el habia sido el que había cometido no solo ese sinó otros crimenes pq el otro adn, oséa el de su otro grupo celular coincidía con el adn de sangre y pelos del delincuente de esos delitos. osea es una sola persona, pero que queda con dos grupos celulares, y casi siempre los casos de hermafroditismo es por eso, no siempre, pero la mayoria de los hermafroditas son al mismo tiempo quimericos. tampoco todos los quimericos son hermafroditas. es un ejemplo nomás. el quimerismo es como el mosaicismo, osea es todo lo mismo solo q en el mosaicismo es un solo cigoto el q tiene dos grupos celulares, en el quimerismo se fusionan dos y por eso se da, si no, no.

  13. 56 Fernan Fernan 14 Nov 2011 0 (0 Votos)

    es muy poco probable que un humano tenga quimerismo, sin embargo no es imposible; primero necesitas tener un gemelo (dicigotico) o haberlo tenido, después en algún momento del periodo intrauterino debieron haber intercambiado sangre con la anastomosis o fusión de sus vasos sanguíneos. por eso las quimeras tienen mas de un grupo sanguíneo. raro no?

  14. 57 verdadero chacal verdadero chacal 14 May 2012 0 (0 Votos)

    CARLOS: Deja de preocuparte pensando que padeces de quimerismo, ni explicaciones rebuscadas, solo asume que eres un autentico trolazo y ya.

  15. 58 jennifer jennifer 16 Feb 2013 0 (0 Votos)

    yo soy una quimera tengo 2 dnA a- O/

  16. 59 pedro mari pedro mari 20 Ago 2014 0 (0 Votos)

    Muy interesante, amigos encontre por ahi otro post que da informacion sobre estos maravillosos gatos

    http://www.petdarling.com/articulos/que-es-un-gato-quimera/

    Gracias a todos los amantes de los animales! gran trabajo blogueros!

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